全面、快速、准确。

全外显子组测序（WES）是利用液相探针富集外显子区域DNA序列，并进行高通量测序发现与疾病相关突变的技术手段。奥测全外显子组测序可实现对单个外显子缺失/重复的检测。

全外显子组检测涵盖约2万多个基因，随着基因-疾病相关性分析的深入研究，越来越多的新基因被发现，加上生物信息学的发展、数据库的积累更新以及数据分析流程的优化，对未明确致病原因的病例进行数据再分析，进一步提高了疾病诊断率。

对于临床难以诊断的单基因遗传病，全外显子组测序是寻找致病性SNP/InDel变异的一个较好的方法，兼顾全面性、有效性和高性价比，在遗传性疾病的临床诊断中应用场景多及走向常规化，通过对数据进行深入研究，可尝试寻找新致病基因，提高诊断率及缩短诊疗周期。

适用人群：产前遗传学检测：胎儿超声异常；遗传病检测：疑诊为遗传病患者，有遗传病家族史。

检测范围：编码区域（CCDS)、内含子致病区域（含深度内含子）、全基因组CNV骨架、线粒体环基因组。

分析范围：SNV、Indel、CNV、UPD(家系）、父母携带者筛查（家系）、次要发现、偶然发现。

产品优势：
1)常规WES不错过。全外显子组核心区域探针，准确检测外显子区域SNV、Indel。
2)“特定”区域重点关注。60个高“危”基因，外显子水平微缺失/微重复。
3)“小圆环大能量”。16k线粒体基因组，高效检测线粒体SNV。
4)虚拟“CNV-Seq”。全基因组骨架，CNV检出更高效。
5)值得重视的内含子。5000+致病内含子，已经致病内含子准确捕获。

主要适应症：
1、儿科遗传性疾病：儿科、儿童康复科、儿童保健科、儿童神内科等。
1)结构异常：头面部发育异常、特殊面容、矮小、生长发育迟缓、内脏畸形等
2)功能异常：智力障碍、语言障碍、癫痫、肌病、听力障碍、失明、喂养困难等
3)其他：串联质谱异常、生化检测异常等

2、生殖遗传：妇科、生物医学中心、计划生育门诊。
1)不明原因反复流产
2)胚胎停育l死产
3)不明原因胚胎畸形
4)反复种植失败

3、产前诊断：产前诊断中心、遗传咨询门诊
1)产前超声检查发现胎儿畸形
2)NT增厚、唐筛高风险
3)无创产前筛查(NIPT)高风险
4)不良孕产史、父母高龄

及时提供货源，完善的物流支持。实行区域代理，保护代理商权益。提供合理运作空间，持续稳定为代理商做全面服务工作。完成任务年终返点。提供合法的经营手续。

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