全面、快速、准确。

基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）采用二代测序技术（NGS）对样本进行低深度全基因组测序，并结合生物信息学分析方法，检测受检样本中可能存在的染色体异常。检测内容：染色体三体、染色体单体、三倍体、>100kb及以上的CNVs。

染色体异常与多种疾病有关，是出生缺陷的重要原因。在早期流产、超声异常胎儿、中度至重度的智力障碍患儿中，染色体异常发生率高。因此，染色体异常检测是产前筛查、产前诊断、儿科遗传病及生殖遗传等领域的重要内容，并已成为上述临床诊疗实践的基础实验诊断项目。

CNV-Seq染色体异常检测产品，以全面的基因组覆盖度、准确的算法以及严格的性能验证，全面检测全基因组范围内的染色体异常，为出生缺陷防控、产前筛查和诊断、生殖遗传及儿科遗传病等的遗传诊断提供可靠的临床诊断依据。

临床意义：
1)助力排查流产病因。流产（pregnancyloss）的病因十分复杂，涉及遗传、内分泌、生殖解剖、感染、自身免疫和环境因素等多个方面，其中染色体异常是流产的重要原因。若检测结果发现存在染色体异常，通过查找染色体异常来源，可为夫妇下次妊娠提供生育指导，避免不必要的检测和治疗。适用人群：不明原因反复流产，不明原因的胚胎停孕，不明原因胚胎畸形、死胎，不孕不育，初次流产想查明病因。
2)辅助查找产前胎儿异常病因。通过对胎儿的遗传检测，有助于临床医生为夫妇提供后续生育指导和遗传咨询；通过产前遗传检测，缓解孕妇的精神焦虑；预防新生儿出生缺陷，减轻家庭、社会负担。适用人群：产前超声指标异常，血清学唐氏筛查／无创产前筛查（NIPT）提示高风险，胎儿核型分析已发现异常，但无法确认异常染色体的确切位置或来源，夫妻一方携带染色体微缺失／微重复或其他染色体结构异常，曾生育过染色体患儿的夫妇，高龄孕妇。
3)辅助诊断疑似染色体病患儿。通过对患儿的遗传检测，有助于医生及时给出个性化的治疗方案，尽早干预，为夫妇的下次妊娠提供生育指导和遗传咨询。适用人群：生长发育迟缓，智力低下，特定的发育异常（如小头畸形、身材矮小，巨头畸形、过度生长，过度肥胖），器官或肢体畸形（如心脏缺陷，手部异常），自闭症谱系障碍等。

技术原理：CNV-Seq基因检测的技术原理与比较基因组杂交技术（aCGH）相似：将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后，分别与人类参考基因组序列进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数，从而在全基因组范围内检测出受检样本中可能存在的染色体异常。

检测优先：
1)检测范围广，覆盖染色体三体、染色体单体、三倍体、基因组拷贝数变异（CNVs）
2)更高的测序数据量，测序数据量高达3G
3)高准确性，检测结果与染色体芯片分析（CMA）结果一致
4)高特异性，高分辨率，可检测100kb及以上的CNVs

检测流程：遗传咨询、填写知情同意书（申请单）、样本采集、样本送检、实验室检验、报告发送（解读）

及时提供货源，完善的物流支持。实行区域代理，保护代理商权益。提供合理运作空间，持续稳定为代理商做全面服务工作。完成任务年终返点。提供合法的经营手续。

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