标准化、费用低、准确率高。

染色体是基因的载体，人类的遗传信息保存在人类的23对染色体中，所以通过观察分析染色体就可以粗略的扫描人的全基因组，染色体核型分析就是按照一定的顺序对染色体进行分组，配对，并进行形态结构分析，以确定是否有染色体的数目和结构异常。

现已发现人类的染色体数目异常和结果异常有10000多种。目前染色体核型分析技术仍是检测染色体易位（平衡易位、罗伯逊易位等）、倒位、环状、等臂、插入、双着丝粒等结构异常和数目异常的有效检测方法。

染色体异常带来的危害：会导致先天性智力低下，如Down综合征；生长发育滞后，如Turner综合征；多发畸形，如18-三体综合征；不孕不育，如Klinefelter综合征；反复性流产、死胎，多见染色体易位、倒立。

检测意义：
1)备孕夫妇积极参与孕前染色体检查，对优生优育有着重要的意义。
2)提高试管婴儿的成功率，避免不明原因的妊娠失败，是选择优良受精卵的前提依据。
3)了解染色体异常给胎儿带来的危害，使不孕不育、复发性流产等有生殖功能障碍的夫妻做及时性的预防。
4)对于有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、畸形和智力低下，体毛缺如等第二性征发育异常患者进行染色体检查，可合理干预和治疗，减少染色体异常带来的影响。

推荐人群：优生优育夫妇；NIPT高危患者；胎儿发育异常；原发性闭经的妇女；试管婴儿前夫妻双方筛查；两次或以上流产和不育夫妇；无精子症或严重少精子症患者；性腺及外生殖器发育异常者；曾经生育过染色体异常患儿的夫妇；生儿明显的发育异常，畸形，智力低下者。

技术原理：培养外周血淋巴细胞-阻滞在有丝分裂中期-收获细胞-制片-显微镇下放大1000倍进行观察分析。

技术平台：细胞培养系统+染色体核型分析系统。

临床意义：
1)首先在寻找智力低下、生长发育迟缓、先天畸形或不孕不育、惯性流产的病因上，染色体日益成为优先检测项目，甚至是基础项目；
2)对确诊的患者提前进行干预治疗，比如手术矫正，激素注射等方法使患者外观上更趋于正常，减少心理上的压力，避免盲目的治疗及用药；
3)对优生优育、不孕不育、习惯性流产的夫妇提供重要的遗传建议，规避妊娠风险，进行胚胎植入前遗传学筛查/胚胎植入前遗传学诊断（PGS/PGD），让他们拥有自己健康的宝宝，阻断向下一代遗传。

检测流程：宗整填写申请单资料、抽取3ml外周血、细胞培养、10个工作日、出报告、遗传咨询。

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