样本多样化，更方便快捷；多重PCR捕获-高通量测序技术，高效捕获，自动化程序高，可居家自检；从遗传咨询到报告解读全程专业服务，服务周到、专业、稳定。

一次能检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学有效的生育指导。检测项目有：苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、脊肌萎缩症、肝豆状核变性、α-地中海贫血、β-地中海贫血、常染色体隐性耳聋1A型、常染色体隐性耳聋4型、糖原累积病II、甲型血友病、乙型血全病、乙型血友病。

为什么要做单基因遗传病筛查？单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病。单基因遗传病综合发病率不低，我国每年新增的出生缺陷儿中有一部分是单基因病造成的。

健康夫妇也可能生育单基因病患儿。根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病和线粒体遗传病。隐性遗传病携带者表型正常，没有家族史，孕育后代时常规产前检查往往无法检出，致病变异世代相传，直到携带者父母生出患儿时才被发现。

单基因遗传病危害严重。单基因病是是造成儿童残疾、儿童死亡的重要原因，给家庭带来巨大的精神和经济负担。

适用人群：
1、优生优育指导：育龄夫妇、关注自身及家族健康的人群
2、针对性产前检查：有相近血缘关系的夫妻、有遗传病家族史的备孕夫妇、有不良生育史的备孕夫妇、特定遗传病高发区人群。
3、辅助生殖：预进行辅助生殖的夫妇、配子捐赠者。

检测技术：遗传咨询-样本提取-多重PCR捕获目标序列-高通量测序-数据分析-报告解读。

产品优势：
1)检测技术快速、准确、高效。采用多重PCR捕获-高通量测序技术，两步建库法，捕获效率高，自动化程度高，检测周期短。
2)Panel设置科学、合理、经济。参照权威指南，结合国内发病率，严格筛选病种，既满足临床需求，又不过度检测。
3)服务周到、专业、稳定。强大的技术团队为客户提供全程专业服务和咨询。实力雄厚的原料平台稳定提供经济优质的检测试剂。
4)产品定位明确、准确。产品及服务专为中国育龄人群定制，聚焦出生缺陷的一级二级预防。

样本类别：口腔拭子、外周血、DNA样本

检测内容：
检测疾病.................检测基因.....检测位点
苯丙酮尿症...............PAH..........302
先天性肾上腺皮质增生症...CYP21A2......10
脊肌萎缩症...............SMN1.........9
肝豆状核变性.............ATP7B........98
α-地中海贫血............HBA1、HBA2...11
β-地中海贫血............HBB..........84
常染色体隐性耳聋1A型.....GJB2.........9
常染色体隐性耳聋4型......SLC26A4......9
糖原累积病Ⅱ.............GAA..........75
血友病A..................F8...........16
血友病B..................F9...........10

报告周期：自实验室接收合格样本之日起至报告发送，10个工作日。

服务流程：遗传咨询-签署知情同意-样本采集寄送-样本接收录入-实验室检测-数据分析-报告发送-报告解读及生育指导。

及时提供货源，完善的物流支持。实行区域代理，保护代理商权益。提供合理运作空间，持续稳定为代理商做全面服务工作。完成任务年终返点。提供合法的经营手续。

有长期合作的决心，具有较强的责任心和信心。完善的销售网络。具有一定的经济实力和良好的商业信誉。具有丰富的市场操作经验，较强的市场开发能力。